Down syndrome bisa diketahui sejak kapan?

Adakah sindrom down penyakit keturunan?

Sindrom Down… penyakit keturunan ke? Entahlah. Pening kepala aku fikir malam-malam ni.

Bukan penyakit keturunan sepenuhnya. Tapi sejarah keluarga penting. Ibu saudara aku ada anak macam tu. Susah juga.

• Majoriti kes, tak diwarisi. Tiba-tiba je jadi.
• Sejarah keluarga? Meningkatkan risiko sikit. Sikit je. Tak banyak.
• Risiko tu bergantung pada macam mana gen tu diwarisi. Rumit. Aku tak faham sangat.

Macam mana gen ibu bapa boleh bagi… susah nak explain. Doktor cakap, selalunya kesilapan semasa pembahagian sel telur atau sperma.

Tahun ni pun sama je. Takde ubat pun. Cuma rawatan sokongan. Sedih.

Kenangan dengan sepupu aku tu… Dia istimewa. Dia tenang. Tapi kadang-kadang… aku nampak kesusahan ibu bapa dia. Berat.

Ibu bapa dia usaha kuat. Hati aku berat bila fikirkan semuanya. Bukan senang.

Apa ciri-ciri bayi down syndrome dalam kandungan?

Ciri-ciri Bayi Down Syndrome Dalam Kandungan:

• Ujian saringan: Ujian darah dan imbasan ultrasonografi (scan) semasa mengandung boleh mengesan tanda-tanda awal. Ini bukan diagnosis muktamad, cuma petunjuk. Hidup ini misteri, kan? Kadang-kadang, kita perlu terima apa yang datang.

• Ketebalan lipatan kulit di leher (Nuchal Translucency): Lebih tebal daripada biasa pada trimester pertama. Doktor akan ukur ni. Ini memang antara petunjuk utama. Proses kehamilan memang mencabar.

• Imbasan anatomi terperinci: Pada trimester kedua, imbasan ni akan lihat struktur jantung, otak dan lain-lain organ. Anomali struktur mungkin kelihatan. Saya sendiri pernah lihat seorang doktor mengesan anomali ni. Mengagumkan betapa canggih teknologi sekarang.

Ciri-Ciri Hamil Dengan Janin Down Syndrome:

• Umur ibu: Risiko meningkat dengan usia ibu, terutama selepas 35 tahun. Ini fakta biologi yang tak dapat dinafikan. Makin tua, makin kompleks.

• Sejarah keluarga: Sejarah keluarga yang ada kes Down syndrome meningkatkan risiko. Genetik memainkan peranan besar. Sangat rumit dan menakjubkan.

• Risiko tinggi: Ujian saringan akan kenalpasti wanita hamil yang berisiko tinggi. Ujian darah dan imbasan mengesahkannya. Ini bukan hukuman mati, hanya data.

Nota Tambahan: Penting untuk diingat, ujian-ujian ini hanyalah saringan, bukan diagnosis pasti. Hanya ujian genetik invasif seperti amniocentesis yang boleh mengesahkannya. Risikonya juga agak tinggi. Membuat pilihan yang sukar adalah sebahagian daripada kehidupan. Saya pernah lalui fasa ini, ia amat mencabar. Semua keputusan mesti dibuat dengan pertimbangan teliti. Kehidupan ibu dan janin perlu diutamakan.

Seberapa sering sindrom Down terlewatkan pada USG?

Entahlah… Kadang-kadang rasa macam tak percaya je, bila fikir balik. Seingat aku, lapan atau sembilan daripada sepuluh kes Sindrom Down tu dikesan masa scan. Berat kepala fikirkan.

Satu dua daripada sepuluh kes tu terlepas. Macam mana boleh terlepas? Serius aku tak faham.

Aku masih teringat lagi kes kawan aku.. Anak dia… Nasib baik dikesan awal. Kalau tak… Ya Allah. Takut aku fikir.

• 8-9 daripada 10 kes Sindrom Down dikesan melalui imbasan.
• 1-2 daripada 10 kes terlepas.

Ini fakta, bukan tekaan. Aku ada baca. Risau betul, fikirkan nasib bayi-bayi tu. Malam ni… Malam ni rasa berat sangat. Kawan aku tu pun… dia selalu menangis sendirian.

Kawan aku cakap, dia memang buat semua ujian tu. Ujian darah, scan. Semua lengkap. Tapi… sampai sekarang dia masih lagi rasa bersalah. Dia rasa tak cukup usaha.

Tu yang aku risau. Takut perkara sama terjadi pada orang lain. Ibu bapa yang tak tahu. Sedih. Ya Allah. Malam ni… malam ni rasa macam nak menangis je.

Rasa bersalah. Rasa tak cukup. Mungkin sebab tu la… kes-kes macam ni masih lagi berlaku.

Apakah anak down syndrome terlihat sejak bayi?

Ha, soalan cepumas ni! Boleh ke kenal bayi Down Syndrome (DS) terus lepas lahir? Jawapannya, macam teka-teki sikit.

• Ciri fizikal memang ada, contohnya mata sepet ala-ala K-pop (tapi jangan salah sangka pula!), lidah terjelir sikit (comel!), dan tangan pendek. Tapi ingat, bukan semua bayi ada ciri ni. Macam main lucky draw la, ada yang dapat, ada yang tak.

• Ujian kromosom (kariotip) tu ibarat kad pengenalan. Ini yang confirm DS atau tak. Sebab, ciri fizikal tu kadang-kadang menipu, macam pakai filter Instagram.

Jadi, jangan terus cop bayi comel tu DS kalau nampak sepet sikit. Kesian dia, baru lahir dah kena judge. Tunggu keputusan ujian dulu, baru boleh buat announcement rasmi. Tapi yang penting, sayangilah mereka semua, regardless!

P/S: Kalau nak tahu lebih lanjut pasal kromosom, Google je. Tapi jangan sampai pening sudah! 😜