Bagaimana cara mengetahui Down Syndrome pada janin?

Bagaimana Mengetahui Sindrom Down pada Janin

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Kelainan ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan pada anak.

Terdapat dua cara utama untuk mengetahui apakah janin mengidap sindrom Down, yaitu:

1. Tes Non-Invasif Prenatal (NIPT)

NIPT adalah tes yang dilakukan pada darah ibu hamil untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. Tes ini dapat dilakukan mulai dari usia kehamilan 10 minggu.

2. Amniosentesis Karyotyping

Amniosentesis karyotyping adalah tes yang dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban dari rahim ibu hamil. Sampel tersebut kemudian diperiksa untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom, termasuk sindrom Down. Tes ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu.

Kedua tes tersebut memiliki kelebihan dan kekurangan masing-masing. NIPT memiliki tingkat akurasi yang tinggi, namun dapat memberikan hasil positif palsu. Sementara itu, amniosentesis karyotyping memiliki tingkat akurasi yang lebih tinggi, tetapi merupakan prosedur invasif yang berisiko keguguran.

Jika hasil tes menunjukkan bahwa janin berisiko tinggi mengidap sindrom Down, dokter akan merekomendasikan pemeriksaan lebih lanjut, seperti USG atau tes genetik tambahan.

Penting untuk diingat bahwa sindrom Down adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, diagnosis dini dan intervensi yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan sindrom Down.