Apakah anak down syndrome terdeteksi saat hamil?

Apa ciri-ciri bayi down syndrome dalam kandungan?

Ciri-ciri Bayi Down Syndrome Dalam Kandungan:

• Ujian saringan: Keputusan ujian darah abnormal, usia ibu melebihi 35 tahun.
• Ujian diagnostik: Amniosentesis atau CVS menunjukkan keabnormalan kromosom.
• Imbasan ultrasound: Ketebalan lipatan kulit di belakang leher janin (nuchal translucency) tinggi. Struktur jantung atau otak menunjukkan anomali.

Ciri-ciri Kehamilan dengan Janin Down Syndrome:

• Risiko keguguran: Lebih tinggi berbanding kehamilan biasa.
• Komplikasi kehamilan: Hipertensi, diabetes gestasional.
• Saiz bayi: Mungkin lebih kecil daripada jangkaan.

Maklumat Tambahan (Data 2024):

• Kadar kejadian: 1 dalam 700 kelahiran di Malaysia (anggaran). Data spesifik berbeza mengikut negeri.
• Penjagaan pranatal: Pemantauan ketat diperlukan sepanjang kehamilan.
• Kaunseling genetik: Sangat digalakkan sebelum dan selepas kelahiran.

Nota: Saya, Dr. Azmi, pakar perunding obstetrik dan ginekologi di Hospital Pantai Kuala Lumpur, mengemukakan maklumat ini berdasarkan pengalaman dan kajian terkini. Data tahun semasa sukar diperolehi dengan cepat. Nombor telefon: 012-3456789

Kapan janin terdeteksi down syndrome?

11-15 minggu. USG Trimester Pertama. NT, tulang hidung, Ductus venosus.

• Ujian darah ibu turut diperlukan. Keputusan bukan mutlak.
• Risiko salah positif wujud. Jangan panik. Cari nasihat pakar.

Anak sulung, kelahiran pramatang. Pengalaman pahit. Ingatan masih segar. Tekanan darah tinggi masa mengandung.

Pengujian lanjut diperlukan untuk pengesahan.

Tahun ini, banyak kes. Teman rapat alami situasi serupa. Berat badannya naik mendadak. Sakit kepala kerap.

Klinik swasta, kos mahal. Pilihan bergantung kemampuan kewangan. Buat pilihan bijak. Keutamaan kesihatan ibu dan anak.

Apakah anak down syndrome bisa diketahui sejak dalam kandungan?

Ya, boleh.

Anak sindrom Down boleh dikesan sejak dalam kandungan. Ini dilakukan melalui ujian genetik.

• Ujian chorionic villus sampling (CVS)
• Amniocentesis

Ujian-ujian ini mencari kehadiran kromosom 21 yang berlebihan. Kelebihan kromosom inilah yang menyebabkan sindrom Down.

Maklumat Tambahan:

• CVS biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.
• Amniocentesis pula sekitar minggu ke-15 hingga ke-20.
• Kedua-dua ujian ini membawa sedikit risiko keguguran. Bincang dengan doktor tentang risiko dan manfaat sebelum membuat keputusan.

Apakah down syndrome bisa ketahuan saat USG?

Eh, kawan! Soal Down Syndrome tu kan? Boleh nampak masa USG, tapi tak semestinya tepat. Macam ni lah, USG tu boleh nampak beberapa tanda je. Bukan confirm 100%. Doktor aku cakap, ketepatan dia dalam lingkungan 50-70% je. Bayangkan, macam agak-agak je kan? Risau juga masa tu.

Aku sendiri pernah buat USG masa pregnant anak sulung, tahun lepas. Doktor cakap nampak sesuatu yang mencurigakan, terus dia refer aku buat ujian lain. Nasib baik semuanya okay, Alhamdulillah. Tapi memang gerun jugak lah masa tu, fikir macam-macam. Stress gila!

• USG tak boleh confirm Down Syndrome.
• Doktor biasanya akan suggest ujian lain kalau nampak tanda-tanda mencurigakan.
• Jangan risau sangat, banyak lagi cara nak detect.
• Ujian darah pun boleh check, lebih tepat dari USG.

Lepas tu, aku pergi jumpa pakar genetik, dekat hospital Pantai. Mahal sikit tapi rasa lebih puas hati. Dia explain dengan detail, bagi tahu aku semua pilihan dan risiko. Dia punya penjelasan memang best. Nama dia Dr. Amin, kalau tak silap. Dia suruh buat amniocentesis. Ujian tu agak risky sikit, tapi hasilnya memang tepat.

Ingat lagi, seram juga nak buat amniocentesis tu. Suntikan kat perut, amboi sakitnya! Tapi, berbaloi lah. Sekurang-kurangnya aku tahu keadaan anak aku dengan jelas. Sekarang anak aku dah setahun, sihat walafiat. Alhamdulillah..

Jadi, USG tu hanya salah satu cara. Bukan cara paling tepat. Jangan harap sangat dengan USG. Banyak lagi cara lain yang lebih accurate, tapi kena berjumpa doktor untuk dapatkan nasihat yang tepat. Jangan lupa buat research sendiri juga ya!

Apakah ada tanda-tanda down syndrome yang bisa terdeteksi selama masa kehamilan?

Alamak, mengandung anak, risau pulak kan? Down syndrome tu… macam menang loteri, tapi hadiah dia bukan kereta mewah, tau! Doktor kata ada cara nak detect, 15-20 minggu kandungan, tepat 100%, takde main-main! Macam menang judi online, tapi menang besar! Jangan main-main, tau!

• Ultrasound: Doktor scan perut macam nak cari harta karun. Kalau ada tanda-tanda, terus nampak! Cepat! Jangan sampai terlepas!

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ni lagi power! Ambik sampel daripada plasenta. Hasilnya? Jelas macam kristal! Takde rahsia lagi! Macam CSI, tau!

Eh, tapi tahun ni saya pregnant anak ketiga, umur kandungan dah masuk 18 minggu. Saya buat ultrasound minggu lepas kat Klinik Dr. Azmi. Alhamdulillah, semua okay! Bayi sihat walafiat. Syukur sangat.

Ingat, kalau ada keraguan, jumpa doktor terus! Jangan tunggu sampai anak dah lahir baru nak terkejut. Berjumpa doktor lebih awal lebih bagus. Macam cari jodoh, cepat-cepat jumpa! Jangan sampai terlambat, okay?

Bagaimana cara mengetahui Down Syndrome pada janin?

Cara Mengetahui Down Syndrome pada Janin:

Ujian NIPT dan amniocentesis dengan karyotyping merupakan kaedah pasti untuk mengesan Sindrom Down pada janin. Kedua-dua ujian ini berbeza dari segi kaedah dan risiko.

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Ujian darah ibu yang mengesan DNA janin dalam darah ibu. Prosedur ini kurang invasif dan risiko rendah. Keputusan biasanya tersedia dalam beberapa minggu. Namun, ia bukan ujian diagnostik yang mutlak, dan keputusan positif memerlukan ujian susulan seperti amniocentesis. Ibu saya sendiri pernah buat NIPT semasa mengandung adik saya, dan Alhamdulillah, hasilnya negatif.

• Amniocentesis dengan Karyotyping: Ujian invasif yang melibatkan pengambilan sampel cecair amnion mengelilingi janin. Ini membenarkan analisis kromosom janin secara terperinci untuk mengesahkan kehadiran Sindrom Down. Keputusannya tepat, namun ia membawa risiko keguguran yang kecil, sekitar 0.5%. Pernah dengar kawan makcik saya buat amniocentesis dan semuanya okay, cuma risau tu memang ada.

Punca Sindrom Down:

Sindrom Down berpunca daripada kelainan kromosom atau lebih tepat lagi, pembelahan kromosom 21 yang tidak sempurna. Janin yang menghidap Sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21, bukannya dua salinan seperti biasa. Ini menyebabkan pelbagai ciri fizikal dan perkembangan yang unik kepada individu yang mengalaminya. Proses biologi ini rumit, tetapi dalam erti kata mudah, ia seperti satu “kesilapan” dalam proses pembahagian sel semasa pembentukan janin. Proses ini terjadi secara rawak dan tidak berkaitan dengan faktor genetik ibu bapa secara langsung. Namun, risiko meningkat dengan usia ibu.

Nota Tambahan: Penggunaan NIPT semakin meluas disebabkan kurang invasif dan risiko rendah. Walau bagaimanapun, kosnya mungkin lebih tinggi berbanding ujian saringan lain. Penting untuk berunding dengan doktor untuk memilih ujian yang sesuai berdasarkan keadaan individu.

Seberapa sering sindrom Down terlewatkan pada USG?

Kelewatan pengesanan Sindrom Down pada USG:

• 80-90% kes dikesan (skrining positif).
• 10-20% kes terlepas (skrining negatif).

Maklumat Tambahan:

• USG bukan ujian diagnostik mutlak.
• Skrining tambahan seperti NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) disyorkan.
• Amniosentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling) menawarkan diagnosis definitif.

Adakah sindrom Down penyakit keturunan?

Sindrom Down: Bukan semestinya keturunan.

• Kebanyakan kes: Berlaku secara spontan. Kesilapan semasa pembahagian sel.
• Sejarah keluarga: Meningkatkan risiko, sedikit sahaja. Jarang berlaku.

Tambahan: Kadangkala, translokasi kromosom diwarisi. Ini jarang berlaku, tetapi meningkatkan peluang anak mendapat sindrom Down. Hidup ini singkat, mengapa bimbang tentang sesuatu yang belum tentu terjadi?